Il diabete di tipo 2 dipende anche dal DNA “spazzatura”
Uno studio inglese ha individuato porzioni del genoma, che non servono a produrre proteine, implicate nella genesi della malattia.
Solo il 2 per cento del nostro codice genetico è costituito da geni che codificano per la produzione di proteine.
Tutto il resto è una materia oscura spesso definita sprezzantemente DNA spazzatura. Ma il fatto che non sapessimo a che cosa serviva non voleva affatto dire che non servisse a niente, come gli scienziati hanno cominciato a scoprire in tempi recenti. Una nuova ricerca, appena pubblicata sulla rivista Nature Genetics, ha infatti trovato un legame tra alcune porzioni di questo DNA non codificante e lo sviluppo del diabete di tipo 2.
Questa malattia colpisce 300 milioni di persone nel mondo e oltre allo stile di vita (dieta, peso, sedentarietà), e all'età, si sa che anche fattori genetici sono coinvolti nella sua insorgenza e contribuiscono a determinarne il rischio. Quello che hanno scoperto i ricercatori dell'Imperial College di Londra, guidati da Jorge Ferrer, è che alcune regioni del DNA “spazzatura”, i cosiddetti elementi regolatori, possono influenzare il rischio di una persona di contrarre il diabete.
“Il DNA non codificante, o DNA spazzatura come qualche volta è definito”, spiega Ferrer, “è la materia oscura del genoma. Stiamo solo cominciando a svelare che cosa fa”. In questo studio gli autori hanno mappato gli elementi regolatori che organizzano l'attività dei geni nelle cellule del pancreas che producono insulina. In chi soffre di diabete la produzione di insulina non è sufficiente a equilibrare l'eccessiva proliferazione di zuccheri nel sangue, che quindi raggiungono livelli eccessivi.
Il team ha individuato alcune sequenze del genoma che guidano l'attività genica nelle cellule produttrici di insulina in modo specifico. E hanno scoperto che queste sequenze sono situate negli stessi cluster in cui si trovano alcune varianti genetiche notoriamente collegate al rischio diabete. “Molte persone hanno piccole varianti del DNA in tali elementi regolatori, e queste varianti influenzano l'espressione genica nelle cellule che producono l'insulina. Questa conoscenza ci permetterà di comprendere i meccanismi dettagliati con i quali specifiche varianti del DNA predispongono al diabete,” ha dichiarato Ferrer.
“Le cellule che producono insulina sembrano programmate per comportarsi diversamente nelle persone con diabete di tipo 2”, spiega Mark Mc Carthy, dell'Università di Oxford, coautore della ricerca. “Questo studio fornisce alcuni indizi importanti sui meccanismi che sono inceppati nelle fasi iniziali dello sviluppo del diabete di tipo 2 e potrebbero indicare la strada per nuovi modi di curare e di prevenire la malattia”.
Tratto da: Panorama Scienza, Marta Buonadonna , 14 gennaio 2014