Il genoma compie dieci anni. “Ancora tanta strada da fare”
La mappatura del genoma umano ha compiuto 10 anni: nel giugno del 2000, infatti, veniva annunciato il completamento della prima bozza del dna dell'uomo. Di fatto molti progressi sono già avvenuti, ma la verità è che "la rivoluzione genomica è appena cominciata", scrivono i ricercatori di Nature
La mappatura del genoma umano ha compiuto 10 anni: nel giugno del 2000, infatti, veniva annunciato il completamento della prima bozza del dna dell'uomo. Le basi gettate allora e i successivi 10 anni di ricerca genetica permetteranno di aprire presto e concretamente la strada della medicina genomica. Di fatto molti progressi sono già avvenuti, ma la verità è che "la rivoluzione genomica è appena cominciata", dichiara uno dei pionieri degli studi, Craig Venter del Craig Venter Institute di La Jolla, sulla rivista Nature che dedica uno speciale all'anniversario del 'Progetto Genoma Umano'.
Lanciato ufficialmente nel 1990 dal Dipartimento dell'Energia e dai National Institutes of Health degli USA con una durata prevista di 15 anni, il Progetto Genoma Umano ha subito una grossa accelerazione quando nel 1998 Craig Venter lanciò, dalla sua piccola Celera Genomics di Rockville, Maryland, la sfida al colosso pubblico impegnato nei sequenziamenti dicendo che avrebbe completato la mappa in due anni. Celera arriva prima del Dipartimento dell'Energia e dei National Institutes of Health degli USA, e la 'pace' tra la piccola azienda e il gigante pubblico è ufficializzata dall'allora Presidente Usa Bill Clinton in Casa Bianca, con l'annuncio congiunto di Venter e Collins, il 26 giugno 2000, del completamento di una prima bozza del genoma.
Dal 2000 sono stati mappati miliardi e miliardi di lettere del codice ed è stato scritto il genoma di 13 individui, scoperti i geni responsabili di molte malattie, molti geni bersaglio di farmaci oncologici innovativi, e la medicina personalizzata ha mosso i primi passi (già oggi la somministrazione di alcuni farmaci è decisa in base al Dna del paziente). Nel 2001, quando si completarono le mappe di due individui (in realtà del corredo aploide, cioè di metà genoma) sequenziare un miliardo di basi costava 10 mila dollari. Nel 2004 si annuncia ufficialmente la prima mappa completa del genoma (questa volta non è più una bozza ma tutte le sequenze sono ordinate, una mappa completa, gene dopo gene, per ogni cromosoma), intanto scende il prezzo delle sequenze e si arriva nel 2006 a una cifra sotto i 1000 dollari per miliardo di basi. Nel 2007 è poi la volta del genoma di Craig Venter in persona che sequenzia il proprio Dna. Nel 2008 ci sono altri quattro genomi: quello del Nobel co-scopritore del Dna James Watson, di un africano Yoruba, di una donna malata di leucemia, del primo asiatico. Seguono fino al 2010 le mappe dei genomi d altri pazienti oncologici e dei primi coreani; il prezzo dei sequenziamenti cala ancora. Intanto è in corso "1000 Genomes Project", un nuovo progetto genoma 'moltiplicato 1000', per mappare i genomi di 1000 volontari.
Ma molto resta da fare. Nei prossimi 5-10 anni, sostengono gli esperti, la conoscenza del genoma umano cambierà il modo di curare. Ma ci sono ancora ostacoli: si attende l'arrivo di macchine per sequenziare a bassi costi, 1000 dollari a genoma, e anche computer potenti per analizzare i geni. Solo allora la potenza del genoma umano potrà dispiegarsi pienamente
Tratto da: La Repubblica Salute, 04 aprile 2010