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Screening di massa diventa ultra preciso grazie al Dna

Individua persone a rischio di sviluppare almeno 5 malattie

Lo screening di massa diventa ad altissima precisione, grazie alla tecnica basata sul Dna, e messa a punto sui dati genetici di 400.000 persone, che permette di identificare ampie porzioni della popolazione a rischio di almeno cinque malattie tanto comuni quanto gravi. Tra queste quelle cardiovascolari e il diabete di tipo 2. Descritta sulla rivista Nature Genetics, la tecnica è stata messa a punto dai ricercatori del Massachusetts Institute of Technology (Mit) e dell'università di Harvard.

“È uno dei primi risultati degli studi sul Dna delle popolazioni ed è una importante tappa che si inserisce nel filone della medicina predittiva e personalizzata” rileva Carlo Alberto Redi, direttore del Laboratorio di Biologia dello Sviluppo dell'Università di Pavia. “Gradualmente, questo studio e altri risultati di questo tipo - aggiunge - ci porteranno ad avere una genomica personalizzata che ci permetterà di predire con precisione la suscettibilità a una malattia”.

Messo a punto sulla base dei dati relativi al Dna di oltre 400.000 britannici, il test è stato ottenuto in due fasi: nella prima sono state identificate le varianti genetiche associate alle malattie cardiovascolari, alla fibrillazione atriale, diabete di tipo 2, malattia infiammatoria intestinale e cancro al seno; nella seconda è stato sviluppato un algoritmo che cerca rapidamente queste varianti nel Dna e individua le persone che hanno il più alto rischio di sviluppare queste malattie.

“Il pregio della ricerca - rileva il genetista Giuseppe Novelli, dell'università di Roma Tor Vergata - è che si è lavorato su una grande casistica di persone e grazie agli algoritmi sviluppati si è riusciti a pesare contemporaneamente un grande numero di marcatori e fattori di rischio genetico”. In questo modo diventa “possibile suddividere la popolazione a seconda delle probabilità di sviluppare una malattia - bassa, media e alta - e concentrarsi sugli individui più ad alto rischio, in modo da indirizzare a loro gli interventi di prevenzione sugli stili di vita. La genomica può essere dunque lo strumento di controllo per malattie come queste, che sono i grandi killer del futuro”. Secondo Novelli, non mancano però alcune limitazioni all'applicazione del metodo: ogni popolazione è diversa infatti, e quindi queste variabili “vanno verificate da popolazione a popolazione. Inoltre andrebbe fatta un'analisi prospettica nel tempo, per confermare l'efficacia di questi calcoli di rischio”. Infatti i ricercatori avvertono che, al fine di usare la tecnica clinicamente, occorre svilupparla ulteriormente, in base ai dati di altre popolazioni.

Tratto da: ANSA, 26 agosto 2018