I diversi volti del diabete di tipo 2

Secondo uno studio pubblicato sul Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, esistono sottotipi di diabete mellito di tipo 2 caratterizzati da diversa eliminazione urinaria del glucosio. La glicosuria renale nei pazienti con questo tipo di diabete potrebbe essere spiegata dalla presenza di mutazioni dei geni SLC5A2 e HNF1A (SLC5A2 codifica SGLT2 ed è un gene causale della glicosuria familiare, mentre, HNF1A è un gene del MODY3 e regola l'espressione del SLC5A2 nel tessuto renale. «Lo studio EMPA-REG ha indicato che un inibitore del SGLT2 (trasportatore sodio-glucosio tipo 2), fa diminuire le morti tra i pazienti con diabete mellito di tipo 2 e malattia cardiovascolare nota» spiegano Siqian Gong, del Department of Endocrinology and Metabolism al Peking University People's Hospital, e Jiandong Guo, del Department of Medicine al Beijing Yanqing Hospital, in Cina, autori principali dello studio. «Inoltre, le mutazioni SLC5A2 e HNF1A sono state associate a glicosuria renale, ma il loro contributo alla glicosuria renale nei pazienti con diabete di tipo2 non è ben compreso». I ricercatori hanno voluto valutare le caratteristiche cliniche dei pazienti con diabete mellito di tipo 2 e glicosuria renale e quelli con diabete mellito di tipo 2 e bassa eliminazione di glucosio urinario (LUGE) e individuare le varianti negli esoni di SLC5A2 e HNF1A nei pazienti con glicosuria renale e diabete di tipo 2. Per questo hanno testato la concentrazione di glucosio plasmatico e urinario in 2.044 pazienti cinesi con diabete, di cui 64 con glicosuria renale e 58 con LUGE sequenziando gli esoni SLC5A2 e HNF1A.

Rispetto ai pazienti con LUGE, quelli con glicosuria renale erano più giovani, avevano un indice di massa corporea più bassa, valori minori di Homeostatic Model Assessment of Insulin Resistance (HOMA-IR) e presentavano minore incidenza di ipertensione. L'HOMA-IR e indice di massa corporea sono stati negativamente associati con la glicosuria renale anche dopo aggiustamento per età, sesso, ipertensione e terapia insulinica. In conclusione, sono ipotizzabili due sottotipi di diabete con diverse soglie di escrezione renale di glucosio e diversi fattori di rischio cardiovascolare. Le mutazioni nei geni SLC5A2 and HNF1A spiegano parzialmente la glicosuria renale nel diabete tipo 2. Clinicamente gli inibitori di SGLT2 potrebbero essere più efficaci nei pazienti con bassa eliminazione di glucosio urinario. Saranno necessari ulteriori studi per confermare i nostri risultati.

J ClinEndocrinolMetab. 2017. doi: 10.1210/jc.2016-2332

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28324025

Tratto da: Doctor33, 21 giugno 2017