Che cos’è il diabete insipido?
Il diabete insipido è una malattia rara che, nonostante il nome, ha poco a che vedere con il diabete mellito. Entrambe le patologie sono tuttavia caratterizzate da una diuresi eccessiva, causata però da ragioni completamente differenti.
Mentre nel diabete mellito l’aumento della diuresi è provocata da un eccesso di zucchero nel sangue, a causa di un’insufficiente produzione di insulina (l’ormone che regola il livello di glucosio nel sangue), nel diabete insipido, è causata da una mancata o insufficiente secrezione dell’ormone ADH (antidiuretico).
Ma quali sono i rischi e come è possibile diagnosticare e trattare questa patologia?
Ce ne parla il dott. Giuseppe Piticchio, endocrinologo presso l’ambulatorio Humanitas Medical Care di Bresso.
Cosa causa il diabete insipido?
Il diabete insipido può essere di tipo centrale o nefrogenico.
Nel diabete insipido centrale, vi è una carenza (o assenza) dell’ormone ADH che può portare il paziente a produrre anche 20 litri di urina al giorno, sottoponendo l’organismo ad una seria disidratazione. Le cause più frequenti sono riconducibili a modificazioni anatomiche dell’ipotalamo o dell’ipofisi (dovute a lesioni causate da tumori, malattie infettive o degenerative) o traumi che interessano il cranio.
Nel diabete insipido nefrogenico o renale, invece, l’ormone ADH viene prodotto regolarmente dall’ipotalamo e sintetizzato dai nuclei per poi essere trasportato per via assonale alla neuroipofisi dove viene immessa nel torrente circolatorio.
Esistono due tipi di diabete insipido nefrogenico: uno congenito ed uno acquisito. Il primo si manifesta sin dalla nascita ed è causato da un’alterazione dei geni del recettore dell’ADH o di quelli che presiedono la sintesi; il secondo (rappresenta circa il 90% circa dei casi), è più severo e può essere provocato da alcune malattie o dall’assunzione di alcuni farmaci.
Qual è la funzione dell’ormone ADH?
L’ormone antidiuretico ADH viene prodotto a livello dell’ipotalamo e svolge un’importante funzione a livello renale. In questa sede il sangue viene filtrato tramite un processo che permette di assorbire le sostanze utili all’organismo ed eliminare quelle nocive. L’ADH, regola questo equilibrio idrico, controllando la quantità di acqua che viene riassorbita dai reni (ogni giorno, nell’organismo, vengono prodotti circa 180 litri di ultrafiltrato).
Come si manifesta il diabete insipido?
Il diabete insipido è caratterizzato da tre sintomi fondamentali:
· Aumento della diuresi (poliuria): da 2-3 litri a 20 litri di urina prodotta giornalmente.
· Aumento della sete (polidipsia): per compensare la grande quantità di liquidi persi con le urine.
· Disidratazione: caratterizzata da secchezza e perdita di elasticità della pelle, aridità della lingua e delle mucose e perdita di tonicità dei bulbi oculari, che risultano infossati.
Inoltre, uno stato di disidratazione avanzato può portare a sofferenza cerebrale (difficoltà di coordinamento, rallentamento psicomotorio, modificazioni nel comportamento) o a carico di tutti gli organi.
Come viene diagnosticato il diabete insipido?
Per avere una diagnosi di diabete insipido è necessario escludere prima di tutto – tramite una serie di esami – la presenza di diabete mellito o di polidipsia primaria (patologie che possono presentare sintomi molto comuni); possibili cause renali (che possono compromettere i meccanismi di riassorbimento dei liquidi); l’eventualità che alcuni farmaci assunti dal paziente possano aver modificato l’ormone ADH (come il litio, presente nei medicinali assunti per trattare le sindromi maniaco-depressive, o i diuretici tiazidici, utilizzati nella cura dell’ipertensione).
Infine, dopo aver valutato la quantità di urina prodotta giornalmente dal paziente, vengono prescritti esami del sangue (per esaminare l’osmolarità plasmatica, cioè la concentrazione di elettroliti nel sangue, e per analizzare il dosaggio dell’ormone ADH) e dell’urine (per valutare l’osmolarità urinaria, ovvero la concentrazione di sostanze disciolte nelle urine).
Nel caso in cui questi esami non siano sufficienti per giungere a una diagnosi certa, si può sottoporre il soggetto ad ulteriori accertamenti, come:
Il test della disidratazione: viene chiesto al paziente, accuratamente monitorato, di non bere liquidi per un certo periodo di tempo. Nel caso di diabete insipido vero (centrale o nefrogenico) non si ha né riduzione della diuresi né un incremento dell’osmolarità urinaria.
Il test per verificare la risposta dell’ormone ADH: prevede l’infusione di una soluzione ipertonica (cloruro di sodio al 3%) che incrementa il livello di sodio plasmatico fino a valori superiori a 150 mEq/L che nel diabete insipido centrale non determinano l’aumento dell’ADH, sebbene lo stimolo ipertonico sia molto forte (si dosa il copeptide che viene secreto in quantità uguali all’ADH); mentre nel soggetto sano o affetto da diabete insipido renale i valori del copeptide aumentano.
Come si cura il diabete insipido?
Il diabete insipido, una volta diagnosticato, può essere curato perfettamente: il paziente può condurre una vita normale, senza particolari limitazioni, facendo solo attenzione ad assumere correttamente i farmaci di cui ha bisogno: il diabete di tipo centrale va curato somministrando l’ormone naturale ADH (o un suo derivato potenziato); il diabete nefrogenico, viene trattato con farmaci in grado di modificare la diuresi, per esempio, a base di idroclorotiazide e di amiloride.
Tratto da: Humanitas, 05 marzo 2024