Ipercolesterolemia familiare: screening precoce previene attacchi cardiaci
I ricercatori del Wolfson Institute of Preventive Medicine, della Queen Mary University di Londra, stimano che in Inghilterra e Galles una strategia di screening messa in atto dalla sanità pubblica potrebbe prevenire ogni anno circa 600 attacchi cardiaci nelle persone sotto i 40 anni. «L'ipercolesterolemia familiare è una malattia genetica caratterizzata da livelli elevati di colesterolo ed è la principale causa ereditaria delle malattie cardiache in età precoce» esordisce David Wald, cardiologo al Wolfson e coautore dello studio, appena pubblicato sul New England Journal of Medicine e finanziato dal Medical Research Council, spiegando che senza un'adeguata terapia i giovani adulti con ipercolesterolemia familiare hanno un rischio aumentato di circa 10 volte di sviluppare un attacco di cuore prima dei 40 anni. E a causa della natura ereditaria della malattia ogni bambino in cui viene identificato il disturbo avrà un genitore con il medesimo rischio, cosa che offre la possibilità di sottoporre a screening ben due generazioni di persone.
«Questa è la prima dimostrazione dell'efficacia di un programma di diagnosi precoce su larga scala che comprende bambini e genitori» riprende il cardiologo. Lo screening ha coinvolto 92 medici di medicina generale britannici, per un totale di 10.059 bambini testati per il colesterolo e la presenza di mutazioni genetiche. Al termine degli esami, sono risultati positivi 40 bambini, i cui genitori sono stati a loro volta contattati per sottoporsi allo screening. «Nel complesso, una persona ad alto rischio di infarto precoce è stata identificata per ogni 125 soggetti testati, cosa che ha permesso di iniziare tempestivamente nei bambini e nei loro genitori un trattamento preventivo con farmaci come le statine, assieme a consigli sullo stile di vita sano e sull'astensione dal fumo. Conclude Wald: «Medici e genitori hanno accolto molto favorevolmente l'opportunità di screening, accettata dall'84% delle famiglie».
N Engl J Med. 2016. doi: 10.1056/NEJMoa1602777
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27783906
Tratto da: Pediatria33, 07 novembre 2016